مرض فون ويليبراند

Von Willebrand Disease

 
بالرغم من الإشارة إلى مرض فون ويليبراند كمرض منفرد أو وحيد إلا أنه في الحقيقة يمثل مجموعة من الاضطرابات النازفة bleeding disorders, والتي يسببها شذوذ بعامل فون ويليبراند abnormality of the von Willebrand factor - VWF, ومرض فون ويليبراند هو أكثر الاضطرابات النازفة الوراثية شيوعا, وقد وصف هذا المرض لأول مرة إريك أدولف فون ويليبراند Erik Adolf von Willebrand سنة 1926, ومرض فون ويليبراند هو اضطراب خلقي نازف, يميزه الميل الدائم نحو سهولة حدوث كدم, ونزف متكرر من الأنف, وغزارة الطمث.

تولد المرض

• ينتج مرض فون ويليبراند نتيجة شذوذ كمي أو نوعي بعامل فون ويليبراند, وعامل فون ويليبراند هو بروتين سكري متعدد البنية multimeric glycoprotein, وهو يعمل كبروتين حامل للعامل 8 factor VIII الضروري لتجلط الدم, وعامل فون ويليبراند يحتاجه الجسم للالتصاق الطبيعي للصفائح الدموية.

• عامل فون ويليبراند في حد ذاته يعمل بصفة أساسية لالتصاق الصفائح الدموية من خلال الالتصاق بمستقبلات على سطح الصفائح الدموية, وأيضا العمل كجسر لاصق للصفائح الدموية بالطبقة تحت البطانة بالأوعية الدموية عند حدوث تلف بموضع إصابة أو جرح بالوعاء الدموي, ويعمل أيضا بصفة ثانوية لإحداث ردة فعل الجسم عند حدوث نزف, للبدء في عملية التجلط, وذلك من خلال حماية عامل التجلط 8 من التدرك degradation, وإيتائه وتسليمه لموضع الجرح أو الإصابة.

• يتكون عامل فون ويليبراند من وحيدات بنائية dimeric subunits تكون مرتبطة بروابط ثنائية السلفيد disulfide bonds, وهذه الوحيدلات البنائية تكون معقد, أو مركبات متعددة القسيمات complex multimers, و يكون لها أوزان جزيئية صغيرة, ومتوسطة, وكبيرة, والقسيمات الصغيرة المتعددة تعمل بصفة أساسية كحامل للعامل 8.

• القسيمات كبيرة الوزن الجزيئي يكون لها أعداد كبيرة في مواضع الربط بالصفائح الدموية, ويكون لها أيضا خواص التصاقية هامة, وكل وحيدة متعددة البنية multimeric subunit يكون لها أماكن ارتباط بمستقبل البروتين السكري على صفيحات الدم المنشطة والغير منشطة, ويسهل ذلك التصاق الصفيحات, وتجمع الصفيحات, مما يجعل القسيمات المتعددة التي لها وزن جزيئي كبير, ذات أهمية كبيرة بالنسبة للوظيفة الطبيعية للصفيحات.

Updated: 29-08-2017