|
البورفيريا هي مجموعة من الاضطرابات النادرة, والتي لا يتم فيها تصنيع جزء
من مادة الهيموجلوبين يسمى هيم heme بشكل صحيح, وهذا الجزء يوجد أيضا
بالميوجلوبين الموجود بالعضلات, والهيم يتم تصنيعه على خطوات متعددة,
والعيوب بالإنزيمات التي تحتاجها هذه الخطوات المتعددة لتخليق الهيم تتسبب
في حدوث متلازمات سريرية محددة تعرف بالبورفيريا, وهذه المتلازمات يمكن
تقسيمها سريريا إلى متلازمات تشمل بالدرجة الأولى الجلد, أو تظهر كاضطراب بالكبد,
أو تشمل الجهاز العصبي, أو تجمع بين الثلاثة.
والبوفيريات يمكن أن تكون موروثة و نادرا ما تكون مكتسبة, وباستثناء
البورفيريا الخلقية المولدة للكريات الحمر congenital erythropoietic
porphyria والتي يتم توريثها بصبغي جسدي متنحي autosomal recessive, فإن كل
أنواع البورفيريا يتم توريثها بصبغي جسدي سائد autosomal dominant, وهي
جميعا تؤدي إلى تجمع وزيادة إفراز البورفيرينات وطلائعها precursors, وبعض
البورفيرينات تظهر بصورة حادة (الحادة المتقطعة acute intermittent,
والمبرقشة variegate, والكوبروبورفيرية الوراثية hereditary
coproporphyria) بينما البعض الآخر يظهر بصورة مزمنة (الخلقية congenital,
والمولدة للكريات الحمر erythropoietic).
وأثناء الفترة 1955-1959, أصيب نحو 4000 شخص في تركيا بالمنطقة جنوب شرق
الأناضول ببورفيريا, نتيجة ابتلاع مبيد للفطريات fungicide, تمت إضافته
لحبوب القمح (سداسي كلوروبنزين hexachlorobenzene).
|
