في سنة 1927 ذكر جويدو فانكوني Guido Fanconi لأول مرة في تقرير وصف لثلاثة إخوة لديهم قلة كريات شاملة pancytopenia وشذوذات جسمية, وبعد ذلك تم تشخيص الحالات التي ظهرت لوجود خليط من فقر الدم اللاتنسجي وشذوذات جسمية متعددة.
وفقر دم فانكوني هو أكثر الأمراض التي ورد ذكرها في تقارير من المتلازمات
النادرة لفشل نخاع العظام, فقد ورد في التقارير ذكر نحو 2000 حالة.
وفي أوائل الستينات لوحظ أن الخلايا التي تم عمل مزرعة لها لمرضى بفقر دم فانكوني بها عدد متزايد من التكسر بالصبغيات وشريط الحامض النووي deoxyribonucleic acid الذي يمثل المادة
الوراثية بالخلية, وقد أدى ذلك إلى تحديد المرضى بفقر دم فانكوني, وفقر
الدم اللاتنسجي الذين هم بدون عيوب أو شذوذات جسمية عند
الولادة, وأيضا تشخيص فقر دم فانكوني عند مرضى بدون وجود فقر دم لا تنسجي و
في وجود عيوب جسمية, وبالإضافة إلى ذلك تم تشخيص المرض من خلال اختبارات
على خلايا دم فانكوني بعد عمل مزرعة لها, وفي السنوات الأخيرة حسنت وسائل
التشخيص الجزيئي من تشخيص فقر دم فانكوني.
وفقر دم فانكوني يشمل نحو 25% تقريبا من حالات فقر الدم اللاتنسجي, وأيضا
نحو 25% من حالات فقر دم فانكوني لا تشتمل على عيوب جسمية كبيرة عند
الولادة.
تولد المرض
فقر دم فانكوني هو مرض وراثي متنحي عند أكثر من 99% من
المرضى.
انتشار المرض
-
تقدر نسبة حاملي المرض بنحو1 لكل 300 شخص.
-
يتوقع أن يكون معدل الحالات التي تولد بمرض فقر دم فانكوني هو 1 لكل 360,000 شخص.
-
لوحظ زيادة حاملي المرض بين يهود ألمانيا وبولندا وروسيا, والأفارقة بجنوب إفريقيا, والسود بجنوب الصحراء الكبرى, والغجر من الأسبان.
-
تم تشخيص حالات من سن الولادة إلى سن 49 عام, ومتوسط عمر الإصابات هو 7سنوات.
-
يتم تشخيص الحالات التي بها عيوب عند الولادة عند عمر أصغر من العمر الذي يتم فيه تشخيص الحالات عند الأشخاص الذين لا يكون عندهم عيوب عند الولادة.
الاعتلالات والوفيات
-
السبب الرئيسي للوفاة في مرض فقر دم فانكوني هو فشل نخاع العظام, ويعقبه ابيضاض الدم والأورام الصلبة.
-
متوسط عمر الأشخاص المصابين حسب التقارير هو 20 سنة, وقد تحسن المتوسط إلى 30 سنة خلال العقد الأخير.
-
فشل نخاع العظام يظهر في سن الطفولة مع حبرات petechiae, وكدمات, ونزف نتيجة قلة الصفيحات الدموية, وأيضا شحوب وتعب بسبب فقر الدم, وحدوث عدوى بسبب نقص كريات الدم البيضاء.
-
أكثر من 90% من حالات فقر دم فانكوني يحدث لهم قلة كريات شاملة يسببها فقر الدم اللاتنسجي والذي يكون قاتل في غالبية الحالات.
-
أشارت التقارير إلى وجود ابيضاض الدم عند نحو 10% من المرضى, ووجود متلازمة خلل التنسج النقوي عند نحو 6% من المرضى من المراهقين والشباب الذين لم يظهر عليهم من قبل فقر دم لاتنسجي.
-
الأورام الصلبة حسب التقارير تكون موجودة عند نحو 10% من المرضى الذين يكونون في الغالب من البالغين الصغار الذين لا يشكون من قبل من فقر دم لاتنسجي, وغالبية الأورام تكون غدية كبدية وكبدية عند المرضى بفقر دم لاتنسجي والذي تم علاجه بأندروجينات عن طريق الفم, وأنواع أخرى من الأورام الصلبة تحدث عند البالغين الصغار تشمل الرقبة والرأس والمريء, كما أشارت التقارير إلى سرطانات الفم عند المرضي بفقر دم فانكوني الذين تلقوا زراعة نخاع عظام, والذي يبدو أنه يزيد من خطر حدوث هذه السرطانات.
Updated: 01-09-2017
