مرض ويلسون Wilson Disease 

مرض ويلسون

مرض ويلسون هو مرض لاستقلاب النحاس copper metabolism وهو مرض وراثي متنحي نادر بسبب طفرة وتحور بعامل وراثي يوجد على الصبغي chromosome رقم 13, ويميز هذا المرض الإفراط في ترسيب النحاس بالكبد والمخ والأنسجة الأخرى ويحدث الخلل الوظيفي بسبب المرض نتيجة زيادة امتصاص النحاس من الأمعاء الدقيقة ونقص إفراز النحاس بواسطة الكبد, والخلل الوراثي في حالات مرض ويلسون يصيب العامل الوراثي gene المتعلق بإنزيم فوسفاتاز ثلاثي فوسفات الأدينوسين الناقل للنحاس copper-transporting adenosine triphosphatase gene بالكبد, والمرضى بمرض ويلسون في غالبية الحالات يظهر عليهم في البداية أعراض وعلامات كبدية hepatic manifestations وذلك عند التعرف على وجود المرض في العقد الأول من حياة المريض بينما تظهر على المريض أعراض وعلامات عصبية ونفسية neuropsychiatric manifestations عند اكتشاف المرض أثناء العقد الثالث من عمر المريض, ويكون التشخيص على أساس نتائج مجموعة من الفحوص المعملية تشمل مستوى إنزيم السيريلوبلازمين بمصل الدم, والإفراز البولي للنحاس, بالإضافة إلى وجود خواتم كايزر فلايشر (حلقات بنية خلف حافة قرنية العين) Kayser-Fleischer rings, والمحتوى الكبدي للنحاس عند وجود ضرورة لعمل فحص نسيجي لعينة كبدية.
 خواتم كايزر فلايشر
وبالرغم من ندرة وجود مرض ويلسون بالممارسة الطبية فإن مرض ويلسون له أهمية كبيرة لأنه مرض قاتل في غالبية الحالات إذا لم يتم تشخيصه وعلاجه عند ظهور أعراض, وغالبية الحالات لا يتم تشخيصها حتى سن البلوغ بالرغم من أن مظاهر المرض تبدأ في التطور منذ الطفولة. 

 

 

الرجاء عدم إعادة نشر هذا الموضوع

حقوق النشر لهذا الموضوع محفوظة. يرجى عدم إعادة نشر هذا الموضوع كليا أو جزئيا ، بأي شكل من الأشكال ، دون الحصول على إذن خطي من موقع صحة. عدم الالتزام بذلك يعتبر تعدي على الحقوق ومخالف للقوانين والأعراف الدولية والدينية.


Updated: 22-07-2012

اجعلنا صفحة البداية لك Make Us Your Start Page

جميع الحقوق محفوظة لموقع صحة

All rights reserved Sehha.com

اضفني للمفضلة Add to Favorites