استمرار نقص السكر في الدم لفرط الأنسولينية عند الرضع

Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy

استمرار نقص السكر في الدم لفرط الأنسولينية عند الرضع
يميز استمرار نقص السكر في الدم لفرط الأنسولينية عند الرضع, حدوث نقص شديد متكرر مصحوب بارتفاع غير ملائم للأنسولين وسي ببتيد c-peptide وطليعة الأنسولين بالدم, وحاليا يفضل الكثير من المؤلفين تسمية هذا الاضطراب بفرط الأنسولينية الخلقي congenital hyperinsulinism, ويمثل هذا الاضطراب أكثر أسباب فرط الأنسولينية عند الأطفال حديثي الولادة, وعند ترك هذه الحالات بدون علاج قد يحدث تلف بالمخ أو الوفاة نتيجة النقص الشديد للسكر بالدم, ومع الاعتقاد في بداية اكتشاف المرض أنه يصيب فقط الرضع والأطفال فقد أشارت التقارير إلى وجود حالات عديدة مصابة من البالغين في مختلف الأعمار, ولكن انتشاره بينهم يكون أقل بكثير, واستمرار نقص السكر في الدم لفرط الأنسولينية عند الرضع تكون استجابته ضعيفة أو معدومة للعلاج الطبي, مما يجعل من الضروري في الكثير من الحالات عمل استئصال لنحو 95-98% من البنكرياس.


تولد المرض

  • تكون الشذوذات أثناء الفحص النسيجي متغايرة heterogeneous, ومع ذلك يمكن تجميعها في صنفين هما:

    1. تضخم بؤري غدي focal adenomatous hyperplasia (يوجد عند ربع إلى ثلث الحالات).

    2. شذوذات منتشرة للجزر diffuse abnormality of the islets.
      فرط الأنسولينية الخلقي

  • في الشكل البؤري تكون خلايا بيتا الشاذة لجزر البنكرياس محدودة في منطقة بؤرية واحدة أو أكثر, بينما في الشكل المنتشر تكون خلايا بيتا الشاذة لجزر البنكرياس موزعة في كافة أنحاء البنكرياس.

  • التقدم الأخير الذي يوضح القواعد الجزيئية molecular basis لاستمرار نقص السكر في الدم لفرط الأنسولينية عند الرضع, أدى إلى اكتشاف التحورات mutations في العامل الوراثي لمستقبل السلفونيل يوريا sulfonylurea receptor, و العامل الوراثي للتصحيح الداخلي لقناة البوتاسيوم inwardly rectifying potassium channel, ومع ذلك فإن نحو 50% من الحالات لا تشتمل على تحورات معروفة حاليا.

  • الشذوذات المفترض وجودها في البنية أو الوظيفة لآلية لإفراز الأنسولين أو آلية الإحساس بسكر الجلوكوز glucose-sensing ينتج عنها الفشل في تخفيض إفراز البنكرياس للأنسولين في وجود نقص سكر الدم (سكر الدم أقل من 60 مللي جرام / 100 مللي دم).

  • على نحو غير ملائم يعمل مستوى الأنسولين المرتفع بالدم على تعزيز تكون الجليكوجين glycogenesis بالكبد والعضلات, مما يسبب نقص سكر الدم وإخماد تكون الأحماض الدهنية التي تمثل طاقة بديلة للمخ, ويكون التأثير الناتج هو نقص سكر الدم, والذي يؤدي إلى اضطراب عصبي شديد, ونوبات تشنج واضحة, عند انخفاض مستوى السكر بالدم إلى 20–30 مللي جرام / 100 مللي دم.

  • نقص سكر الدم المطول prolonged hypoglycemia يسبب الوفاة.

  • النوبات المتكررة لنقص سكر الدم الشديد والمطول وقريب المميت sublethal, من الممكن أن يسبب تلف دائم بالأعصاب والذي يشمل تأخر النمو, والتأخر العقلي, ونقائص بؤرية بالجهاز العصبي المركزي.

  • العلاج يجب أن يهدف إلى إيجاد مخرج قبل الوصول لنقص السكر قريب المميت لمنع الاعتلال والوفيات.

انتشار المرض

  • البيانات المتعلقة بانتشار المرض التي في المتناول قليلة.

  • تشير التقارير في تقدير عشوائي بالولايات المتحدة إلى أن انتشار المرض هو نحو 1 / 50,000 من المواليد الأحياء.

  • على مستوى العالم يقدر انتشار المرض بنسبة تصل إلى 1 / 2500 من المواليد الأحياء, مع وجود معدلات مرتفعة بين الزيجات من الأقارب.

  • نسبة حدوث المرض بين الذكور إلى الإناث في الشكل المنتشر هي 1.2 : 1, وفي الشكل البؤري 18 : 1, وفي النوعين معا 1.3 : 1.

  • تظهر الحالات منذ الولادة إلى عمر 18 شهر مع تشخيص غالبية الحالات بعد الولادة بوقت قصير, وتكون الحالات التي تظهر عند البالغين نادرة.

الاعتلالات والوفيات
عند إهمال العلاج أو تقديم علاج غير كافي يحدث تلف دائم بالأعصاب (مثل نوبات التشنج, وتأخر النمو, والتأخر العقلي, ونقائص بؤرية بالجهاز العصبي المركزي), أو الوفاة نتيجة نقص السكر الشديد والمطول.

 

 

الرجاء عدم إعادة نشر هذا الموضوع

حقوق النشر لهذا الموضوع محفوظة. يرجى عدم إعادة نشر هذا الموضوع كليا أو جزئيا ، بأي شكل من الأشكال ، دون الحصول على إذن خطي من موقع صحة. عدم الالتزام بذلك يعتبر تعدي على الحقوق ومخالف للقوانين والأعراف الدولية والدينية.


Updated: 29-08-2017

اجعلنا صفحة البداية لك Make Us Your Start Page

جميع الحقوق محفوظة لموقع صحة

All rights reserved Sehha.com

اضفني للمفضلة Add to Favorites