فرط تنسج الكظر الخلقي - 2

الأعراض والعلامات

  • تعتمد أعراض وعلامات فرط تنسج الكظر الخلقي على طبيعة وشدة نقص الإنزيمات.

  • يحدث فقد للأملاح نتيجة التخليق الغير كافي للألدوستيرون.

  • الإناث اللاتي لديهن صور شديدة من فرط تنسج الكظر يكون لديهن أعضاء تناسلية غامضة عند الولادة بسبب إفراز الغدة الكظرية الزائد للأندروجين ويسمى ذلك في غالبية الحالات بفرط تنسج الكظرية المذكر.

  • الأشكال البسيطة من فرط تنسج الكظر عند الإناث يمكن التعرف عليها في الطفولة المتأخرة مع ظهور شعر العانة قبل الأوان وضخامة البظر أو كلاهما, ويكون ذلك في أغلب الحالات مصحوب بتسارع النمو ونضوج الهيكل العظمي نتيجة التعرض الزائد بعد الولادة للأندروجينات الكظرية, ويسمى ذلك بتضخم الغدة الكظرية المذكر البسيط.

  • النقص المعتدل لنشاط هرمونات الغدة الكظرية قد يكون موجود في مراحل المراهقة والبلوغ عند الإناث, ويكون مصحوب بقلة الطمث والشعرانية والعقم, ويسمى فرط تنسج الكظرية الغير تقليدي.

  • بعض الإناث اللاتي لديهن نقص هرمونات الكظرية يبدو عليهن ظاهريا أنهن إناث عند الولادة ولكن لا يحدث لهن حيض أو يظهر لهن ثدي في سن المراهقة نتيجة الإفراز الغير كافي لهرمون استراديول وقد يحدث لهن ارتفاع بضغط الدم.

  • نقص هرمونات الكظر بصفة عامة لا يتم التعرف عليه عند الذكور حديثي الولادة حيث تكون الأعضاء التناسلية طبيعية, وعندما يكون الخلل شديد وينتج عنه فقدان للأملاح فإن الأطفال حديثي الولادة الذكور يظهر عليهم في عمر 1–4 أسابيع صدمة shock أما الأطفال الذكور الذين لديهم خلل أقل فيظهر عليهم الخلل في الطفولة المتأخرة على صورة ظهور مبكر لشعر العانة, وكبر حجم القضيب, مع زيادة النمو, ونضوج الهيكل العظمي.

  • عند وجود نقص في إفراز هرمون التستوستيرون عند الجنين في فترة الثلاث شهور الأولى للحمل يولد الذكور ولديهم أعضاء تناسلية غامضة أو أعضاء تناسلية أنثوية.

  • وجود نقص لصوديوم الدم, وفرط بوتاسيوم الدم, ونقص السكر بالدم, وحدوث جفاف وهبوط لضغط الدم.

  • زيادة تصبغ الجلد حول الأعضاء التناسلية وهالة الثدي.

الأسباب

هرمونات الغدة الكظرية

  • الخلل الذي يسبب فرط تنسج الكظر الخلقي يكون نتيجة اضطراب وراثي متنحي يسبب نقص نشاط بروتين يشتمل علية في عملية تخليق الكورتيزول أو الألدوستيرون أو كليهما.

  • في غالبية الحالات يكون الخلل بسبب تحور أو غياب وجود عامل وراثي مما يسبب نقص البروتين المشتمل عليه.

  • عندما يشمل التحور نسختين من العوامل الوراثية يظهر المرض.

  • عندما يشمل التحور نسخة واحدة من العوامل الوراثية لا تظهر أعراض للمرض.

 

 

الرجاء عدم إعادة نشر هذا الموضوع

حقوق النشر لهذا الموضوع محفوظة. يرجى عدم إعادة نشر هذا الموضوع كليا أو جزئيا ، بأي شكل من الأشكال ، دون الحصول على إذن خطي من موقع صحة. عدم الالتزام بذلك يعتبر تعدي على الحقوق ومخالف للقوانين والأعراف الدولية والدينية.


Updated: 29-08-2017

اجعلنا صفحة البداية لك Make Us Your Start Page

جميع الحقوق محفوظة لموقع صحة

All rights reserved Sehha.com

اضفني للمفضلة Add to Favorites