فرط تنسج الكظر الخلقي

Congenital adrenal hyperplasia

 فرط تنسج الكظر الخلقي
فرط تنسج الكظر الخلقي هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية الجسمية المتنحية autosomal recessive disorders والتي يشمل كل منها نقص إنزيم يشارك في تخليق الكورتيزول cortisol أو الألدوستيرون aldosterone أو كليهما.


تولد المرض

الغدة الكظرية تفرز هرمونات تنظم توازن الأملاح بالجسم و الأيض و تدعم غدد أخرى

  • الأعراض والعلامات لكل شكل من فرط تنسج الكظر الخلقي تكون مرتبطة بدرجة نقص الكورتيزول أو درجة نقص الألدوستيرون أو كليهما.

  • في بعض الحالات تعكس هذه الأعراض والعلامات تراكم سلائف الهرمونات القشرية الكظرية precursor adrenocortical hormones.

  • عند وجود هذه السلائف بتركيزات أعلى من التركيزات الطبيعية فإنها تسبب شذوذات مثل الترجيل virilization أو ارتفاع ضغط الدم.

  • يعتمد النمط الظاهري phenotype على درجة أو نوع العامل الوراثي المفقود gene deletion أو الذي حدث له تحور والنقص الناتج عن ذلك للإنزيم الستيرويدي المنشأ steroidogenic enzyme.
    حدوث فرط تنسج الكظر الخلقي يحتاج لوجود نسختين من العامل الوراثي الشاذ

  • حدوث المرض يحتاج لوجود نسختين من العامل الوراثي الشاذ, ولا تتسبب كل التحورات أو الفقد الجزئي للعامل الوراثي في حدوث المرض.

  • يتراوح النمط الظاهري للمرض بين مرض غير ظاهر في صورة أعراض أو علامات إلى مرض بسيط يظهر في مراحل المراهقة أو البلوغ إلى مرض شديد ينتج عنه قصور الكظر adrenal insufficiency في الطفولة مع وجود أو عدم وجود ترجيل أو فقدان للأملاح.

  • أكثر صور فرط تنسج الكظر شيوعا تنقسم إلى 3 أنماط ظاهرية وهي فقدان الأملاح, والترجيل البسيط, والنمط الغير تقليدي.

  • العديد من الإنزيمات المشتمل عليها في تخليق الكورتيزول و الألدوستيرون هي بروتينات للسيتوكروم بي 450 cytochrome P450.

انتشار المرض

  • في الولايات المتحد يقدر انتشار فرط تنسج الكظر الخلقي التقليدي بنحو حالة لكل 16,000 نسمة.

  • النوع النمطي من فرط تنسج الكظر الخلقي بصفة عامة يتم التعرف علية عند الولادة أو أثناء الطفولة المبكرة وذلك بسبب الأعضاء التناسلية الغامضة (عدم وضوح الأعضاء التناسلية لذكر أم أنثي), وفقدان الأملاح, والترجيل المبكر.

  • النوع الغير تقليدي من فرط تنسج الكظر بصفة عامة يتم التعرف عليه في فترة البلوغ أو بعد البلوغ بسبب قلة الطمث وعلامات الترجيل عند الإناث.

الاعتلالات والوفيات
الحالات الشديدة من فرط تنسج الكظر الخلقي يمكن أن تسبب وفيات عند عدم تشخيصها وعلاجها وذلك بسبب النقص الشديد للكورتيزول والألدوستيرون والذي ينتج عنه فقدان الأملاح, ونقص صوديوم الدم, وفرط بوتاسيوم الدم hyperkalemia, وحدوث جفاف , وانخفاض ضغط الدم. 

 

 

الرجاء عدم إعادة نشر هذا الموضوع

حقوق النشر لهذا الموضوع محفوظة. يرجى عدم إعادة نشر هذا الموضوع كليا أو جزئيا ، بأي شكل من الأشكال ، دون الحصول على إذن خطي من موقع صحة. عدم الالتزام بذلك يعتبر تعدي على الحقوق ومخالف للقوانين والأعراف الدولية والدينية.


Updated: 29-08-2017

اجعلنا صفحة البداية لك Make Us Your Start Page

جميع الحقوق محفوظة لموقع صحة

All rights reserved Sehha.com

اضفني للمفضلة Add to Favorites