البورفيريا - 3

انتشار المرض
 البروفيريا الجلدية قد تكون وراثية أو مكتسبة بسبب مرض بالكبد و المناطق المعرضة للشمس يحدث بها فقاعات و ندب و تغيرات بالصبغة و قرح كما يكون الجلد قابل للتكسر

  • يكون معدل انتشار البورفيريا الحادة هو 5 حالات لكل 100.000 شخص من السكان.

  • البورفيريا الجلدية الآجلة المصحوبة بأعراض هي أكثر أنواع البورفيريا انتشارا.

  • في أحد الدراسات تم تقييم انتشار البورفيريا المولدة للكريات الحمر بنحو 1.75 لكل 100.000 من السكان.

  • البورفيريا الخلقية المولدة للكريات الحمراء هي نادرة جدا وجملة الذي كتب عنه من هذه الحالات هو أقل من 200 حالة.

الأعراض

  • الألم بالبطن هو أهم الأعراض التي يشكو منها نحو 90% من المرضى بالبورفيريا الحادة, ويكون الألم على شكل مغص colicky, في الجزء السفلي الأيسر من البطن, ويستمر من ساعات إلى أيام, ونادرا ما يكون مصحوب بارتفاع بالحرارة, وكثرة الكريات البيض leukocytosis, وعلامات بالصفاق peritoneal signs, كما يشيع حدوث الغثيان والقيء, وعند قليل من المرضى قد يكون الخزل paresis هو العرض الوحيد دون حدوث ألم بالبطن, وعندما تتكرر زيارة مريض إلى قسم الطوارئ بسبب ألم شديد بالبطن دون وجود أسباب معقولة, ويحتاج مسكنات قوية جدا للسيطرة على الألم, يجب وضع البورفيريا الحادة في الاعتبار.

  • الضعف العضلي, والنقائص البؤرية العصبية مثل الخزل الرباعي قد يكون هو السمة البارزة, وخاصة عند السيدات في سن الإنجاب, كما يشيع حدوث ألم بالأطراف, أيضا تحدث نوبات تشنج عند نحو 2.2% من كل المصابين ببورفيريا حادة متقطعة.

  • تحدث عند بعض المرضى أعراض نفسية مثل الذهان psychosis, والذي يشبه الفصام schizophrenia.

العلامات

  • في حالات البورفيريا التي تحدث فيها شكوى من ألم بالبطن, يجب الاهتمام بعلامات الصفاق peritoneal signs, ووجود إيلام موضعي, وإيلام ارتدادي rebound tenderness, وإفراز مهبلي, وإيلام عند تحريك عنق الرحم أثناء الفحص.

  • قد يوجد يرقان jaundice.

  • يجب عمل فحص عصبي لتحديد النقائص الحركية, والحسية, والالتهاب العصبي الطرفي.
     الأعراض الأولى للبروفيريا الجلدية تشمل ظهور فقاعات مائية على اليد و الوجه و الذراع بعد التعرض للشمس أو جروح بسيطة

  • قد تتم ملاحظة وجود طفح جلدي والذي يكون موجود عند بعض المرضى وليس جميعهم.
     في البروفيريا الجلدية يوجد تألق بالبول عند الفحص بمصباح وود

  • يكون لون البول أحمر إلى بني, في الضوء الطبيعي, عند مرضى البورفيريا الجلدية الآجلة المصحوبة بأعراض, وقرنفلي إلى أحمر في ضوء النيون fluorescent light.
     يكون لون البول أحمر إلى بني في الضوء الطبيعي عند مرضى البروفيريا الجلدية الآجله المصحوبة بأعراض

الفحوص
الفحوص المعملية:

يتم تحليل البول للكشف عن مستوى البورفيرين

  • يتم التشخيص عند وجود زيادة البورفوبيلينوجين increased porphobilinogen بالبول.

  • وجود كوبروبورفيرين coproporphyrin, وبروتوبورفورين protoporphyrin بالبراز.

  • وجود نازعة كربوكسيل يوروفيرونوجين uroporphyrinogen decarboxylase بالكريات الحمر, يشخص البورفيريا الجلدية الآجلة المصحوبة بأعراض.

  • وجود نقص بصوديوم الدم hyponatremia.

  • تحليل العامل الوراثي يمكن أن يكشف عن وجود الطفرة الجينية المسببة.

فحوص الأشعة:

  • صور الأشعة المقطعية تساعد في استبعاد الأسباب الأخرى لألم البطن.

  • صور أشعة الرنين المغناطيسي تبين الإصابة بالمخ, والتي تختفي عند إعطاء سكر جلوكوز وهيماتين hematin, والذي يعطى بمحلول وريدي.


Updated: 29-08-2017

اجعلنا صفحة البداية لك Make Us Your Start Page

جميع الحقوق محفوظة لموقع صحة

All rights reserved Sehha.com

اضفني للمفضلة Add to Favorites