البورفيريا - 2

تولد المرض

  • تظهر البورفيريا في متلازمتين محددتين وهما المتلازمة الحادة، والمتلازمة المزمنة.

  • البورفيريا الحادة تتميز بحدوث نوبات دورية حادة، وأعراض عصبية حشوية neurovisceral symptoms, وقد تظل خفية لفترة طويلة، وتوجد على شكل اضطرابات رئيسية، وهي البورفيريا الحادة المتقطعة، والكوبروبورفيرية الوراثية، والبورفيريا المبرقشة، وهذه المتلازمات يميزها حدوث ألم بالبطن, ونقائص عصبية neurologic deficits, وأعراض نفسية, وبول (أحمر) ملون.

  • البورفيريا المزمنة هي أمراض جلدية, وهي قد تشمل, أو لا تشمل الكبد والجهاز العصبي, وهذه المتلازمات تضم البورفيريا المولدة للكريات الحمر الخلقية congenital erythropoietic porphyria, والبورفيريا المولدة للكريات الحمر erythropoietic porphyria, والبورفيريا الجلدية الآجلة المصحوبة بأعراض porphyria cutanea tarda.
     بروفيريا جلدية

  • تعتمد الأعراض والعلامات السريرية على الخطوة التي يحدث بها الخلل الإنزيمي, وعندما يكون الخلل الإنزيمي بالخطوات الأولية للشلال الأيضي, فإن وسائط أيضية ستتجمع (حمض الأمينولفيولانك aminolevulinic {acid {ALA, وبورفوبيلينوجين {porphobilinogen {PBG) والتي تكون مسئولة عن الإضراب العصبي, وعندما يكون الخلل الإنزيمي بالخطوات النهائية, تنشأ إصابات الجلد التي يسببها التحسس الضوئي لضوء الشمس نتيجة تجمع البورفيرينات بالجلد.
     صورة قريبة لبروفيريا جلدية تبين وجود فقاعات و ندب و دخنيات

  • البورفيريا التي يسببها التعرض للرصاص plumboporphyria هي نادرة جدا, وهي تسبب ألم بالبطن, واعتلال بالأعصاب, كما يزيد حمض الأمينولفيولانك, والكوبروبورفيرين بالبول بصورة ملحوظة.

  • البورفيريا الحادة المتقطعة قد تحدث نتيجة تناول بعض الأدوية أليفة الشحم lipophilic drugs, أو انخفاض سكر الدم hypoglycemia, ونقص الهيم.

  • الكوبروبورفيرية الوراثية هي بورفيريا كبدية حادة, يميزها ألم بالبطن, وأعراض عصبية نفسية وتحسس ضوئي بالجلد.

  • البورفيريا المبرقشة يميزها وجود مرض بالجلد نتيجة تحسس ضوئي, والميل لحدوث أزمات عصبية حشوية حادة, والبورفيريا المبرقشة توجد في جميع أنحاء العالم, ولكن يكون وجودها أكثر في جنوب إفريقي.
     ودمة واحمرار بالوجه بعد ساعة من التعرض لضوء الشمس عند مريضة مصابة بالبروفيريا المولدة للكريات الحمر

  • في البورفيريا المولدة للكريات الحمر تتجمع جزيئات البورفيرين, والتي يمكن أن تثار بامتصاص الطاقة الضوئية, ويسبب ذلك تولد الجذور الحرة free radicals, وبالتالي تسبب تحسس ضوئي لكل الأنسجة المغرضة للضوء, وقد تم وصف العديد من الآليات الأخرى السامة التي تحدث في الظلام, منها ترسيب بلورات بروتوبورفيرين بالخلايا الكبدية وقنوات الصفراء, وهذه البلورات تسبب تكون صفراء سامة للخلايا cytotoxic bile, وأعراضها وعلاماتها هي التحسس الضوئي, وحدوث شذوذات غير هامة بالدم, وأمراض متباينة بالكبد تكون تتراوح بين اضطراب بسيط بإنزيمات الكبد عند نحو 20%, وفشل كبدي قاتل عند أقل من 5%.
     فحص مجهري لجلد مصاب بالبوفيريا الجلدية الآجله المصحوبة بأعراض يبين وجود فقاعة تحت طبقة البشرة

  • البورفيريا الجلدية الآجلة المصحوبة بأعراض يميزها وجود قابلية بالجلد للتكسر, وتقرحات, وحويصلات vesicles, وفقاعات bullae, ودخينات milia في أماكن الجلد المعرضة لضوء الشمس, وفى بعض الأحيان يوجد فرط تصبغ مزركش حول العين, وفرط إشعار hypertrichosis, وتصلب بالجلد sclerodermoid changes, وتقرح.
     فرط اشعار بالوجه عند سيدة مصابة ببروفيريا جلدية آجله مصحوبة بأعراض

  • حدوث طفرة بالعامل الوراثي لداء ترسب الأصبغة الدموية hemochromatosis, والإصابة بالالتهاب الكبدي الفيروسي هي من عوامل الخطر لحدوث البورفيريا الجلدية المؤجلة المصحوبة بأعراض.

  • البورفيريا الخلقية المولدة للكريات الحمر, هي من أقل أنواع البورفيريا انتشار, وقد يكون انحلال الدم hemolysis من علاماتها في الحالات متماثلة الإليلات homozygous cases, كما يهيئ التعرض للشمس لفترات طويلة المرضى بها لحدوث طفح جلدي به فقاعات مائية blistering rash, وبول أحمر اللون, وحتى إلى حدوث عمى.


Updated: 29-08-2017

اجعلنا صفحة البداية لك Make Us Your Start Page

جميع الحقوق محفوظة لموقع صحة

All rights reserved Sehha,com

اضفني للمفضلة Add to Favorites