البورفيريا Porphyria

 البروفيريا
البورفيريا هي مجموعة من الاضطرابات النادرة, والتي لا يتم فيها تصنيع جزء من مادة الهيموجلوبين يسمى هيم heme بشكل صحيح, وهذا الجزء يوجد أيضا بالميوجلوبين الموجود بالعضلات, والهيم يتم تصنيعه على خطوات متعددة, والعيوب بالإنزيمات التي تحتاجها هذه الخطوات المتعددة لتخليق الهيم تتسبب في حدوث متلازمات سريرية محددة تعرف بالبورفيريا, وهذه المتلازمات يمكن تقسيمها سريريا إلى متلازمات تشمل بالدرجة الأولى الجلد, أو تظهر كاضطراب بالكبد, أو تشمل الجهاز العصبي, أو تجمع بين الثلاثة.
 
والبوفيريات يمكن أن تكون موروثة و نادرا  ما تكون مكتسبة, وباستثناء البورفيريا الخلقية المولدة للكريات الحمر congenital erythropoietic porphyria والتي يتم توريثها بصبغي جسدي متنحي autosomal recessive, فإن كل أنواع البورفيريا يتم توريثها بصبغي جسدي سائد autosomal dominant, وهي جميعا تؤدي إلى تجمع وزيادة إفراز البورفيرينات وطلائعها precursors, وبعض البورفيرينات تظهر بصورة حادة (الحادة المتقطعة acute intermittent, والمبرقشة variegate, والكوبروبورفيرية الوراثية hereditary coproporphyria) بينما البعض الآخر يظهر بصورة مزمنة (الخلقية congenital, والمولدة للكريات الحمر erythropoietic).
 احمرار و احساس بحرقة شديدة بظهر اليدين عند مريض بالبروفيريا المولدة للكريات الحمر بعد التعرض لأشعة الشمس
وأثناء الفترة 1955-1959, أصيب نحو 4000 شخص في تركيا بالمنطقة جنوب شرق الأناضول ببورفيريا, نتيجة ابتلاع مبيد للفطريات fungicide, تمت إضافته لحبوب القمح (سداسي كلوروبنزين hexachlorobenzene).


Updated: 18-07-2012

اجعلنا صفحة البداية لك Make Us Your Start Page

جميع الحقوق محفوظة لموقع صحة

All rights reserved Sehha.com

اضفني للمفضلة Add to Favorites