متلازمة جوب

Job Syndrome

متلازمة جوب

متلازمة زيادة الجلوبيولينات المناعية إي Hyperimmunoglobulin E تم وصفها سنة 1966 لأول مرة كمتلازمة جوب Job syndrome وذلك عندما أفادت تقارير وجود أعراض وعلامات مرضية تشتمل على وجود التهاب جلدي مزمن eczematous dermatitis ودمامل متكررة بسبب عدوى العنقوديات staphylococcal boils ومفاصل قابلة لفرط التمديد hyperextensible joints وكسور متكررة بالعظم وخشونة مميزة بالوجه.


وحاليا تعرف متلازمة زيادة الجلوبيولينات المناعية إي كمتلازمة أولية لعوز المناعة يميزها وجود خراريج متكررة بالجلد والتهاب رئوي متكرر والتهاب جلدي مزمن مع ارتفاع مستوى الجلوبيولينات المناعية إي بمصل الدم. ومتلازمة زيادة الجلوبيولينات المناعية إي ذكرت في البداية كمتلازمة لها نمط وراثي سائد ومع ذلك فقد تم وصف حالات تظهر بصورة متفرقة وحالات أخرى لها نمط وراثي متنحي. وفي متلازمة زيادة الجلوبيولينات المناعية إي ذات النمط الوراثي السائد وأيضا في الحالات المتفرقة تظهر الأعراض والعلامات بالعديد من الأعضاء والتي تشمل الهيكل العظمي والنسيج الضام والأسنان، وعلى خلاف ذلك فإن الأشخاص الذين لديهم متلازمة زيادة الجلوبيولينات المناعية إي الذي له نمط وراثي منتحي لا تشمل الأعراض عندهم الهيكل العظمي أو الأسنان، كما لا يحدث عندهم مرض الرئة الكيسي cystic lung disease، ويكون المرضى بالنمط المتنحي لديهم قابلية للعدوى الفيروسية التي قد تكون في صورة المليساء المعدية، وقد يحدث عندهم مضاعفات عصبية شديدة لأسباب غير معروفة.



تولد المرض
تركز الفحوص علي العيوب المناعية الأساسية التي تؤدي إلى العدوى المتكررة بكائنات دقيقة مثل المكورت السبحية الذهبية staphylococcus aureus والمبيضات candida وذلك حيث تكون السمات المميزة للمرض هي العدوى المتكررة بالجلد والرئتين وارتفاع مستوى الجلوبيولينات المناعية إي بمصل الدم.


انتشار المرض

  • لم يتم تحديد معدل انتشار المرض.

  • تكون معدلات الإصابة بالمرض متساوية بين الذكور والإناث.

  • تكون الإصابة بمتلازمة جوب من النمط الوراثي السائد منذ الولادة إلى عمر 60 عام، كما قد تكتشف بعض الحالات في سن متأخرة، وعند ظهور أعراض وعلامات مزمنة للمرض في صورة عدوى أو بملامح الوجه أو في صورة شذوذات بالهيكل العظمي، بينما يكون تشخيص غالبية الحالات المصابة بمتلازمة جوب من النمط الوراثي المتنحي قبل عمر 20 عام بسبب الأعراض والعلامات المميزة (مثل العدوى الفيروسية الشديدة بالجلد وتكرار العدوى بالجيوب الأنفية والرئتين والزيادة الملحوظة بمستوى الجلوبيولينات المناعية إي).

الاعتلالات والوفيات

  • أشارت التقارير إلى حدوث وفيات في العقد الثاني والثالث من العمر عند مرضى متلازمة جوب من النمط الوراثي السائد بسبب حدوث أمراض رئوية شديدة وعدوى رئوية شديدة.

  • العدوى تكون هي السبب الرئيسي للاعتلال فنحو 80% من المرضى يصابون بداء المبيضات بالأظافر والجلد والأغشية المخاطية ومضاعفات بسبب الالتهاب الرئوي.

  • تحدث كسور مرضية عند نحو 60% من مرضى متلازمة جوب من النمط الوراثي السائد نتيجة صدمات بسيطة.

  • عند مرضى متلازمة جوب من النمط الوراثي المتنحي تكون الاعتلالات والوفيات مصحوبة بمضاعفات بالجهاز العصبي المركزي والمناعة الذاتية أو أورام خبيثة.

  • المرضى بمتلازمة جوب من النمط الوراثي المتنحي تحدث لهم مضاعفات متكررة مع العدوى بالفيروس النطاقي الحماقي varicella-zoster وفيروسات الهربس البسيط وفيروس الورم الحليمي البشري human papillomavirus وفيروس المليساء المعدية في سن مبكرة.

  • المرضى بمتلازمة جوب من النمط الوراثي المتنحي يصابون بعدوى مزمنة مقاومة للعلاج بفيروس المليساء المعدية بمعدلات مرتفعة.


Updated: 05-12-2016




مواضيع في موقع صحة قد تهمك