متلازمة جوب -2



الأعراض والعلامات

  • غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة جوب يظهر عليهم التهاب جلدي مزمن وداء المبيضات بالجلد والأغشية المخاطية بالفم ومنطقة حفاضة الأطفال في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة، ثم يعقب ذلك سريعا حدوث تحزز lichenification بالجلد، ثم يعقب ذلك أيضا حدوث التهاب بالأذن الوسطى.

  • تصيب متلازمة جوب من النمط الوراثي السائد العديد من أعضاء الجسم، كما تختلف الأعراض والعلامات حسب سن المريض.
    النمط الوراثي السائد

  • يصيب الالتهاب الجلدي المزمن والتحزز الوجه والجذع والأطراف في مناطق تماثل المناطق عند الأشخاص المصابين بالتهاب جلدي تأتبي، مع وجود حكة جلدية تؤدي إلى تسحج، كما يظهر على جلد المريض دمامل وخراريج باردة عميقة (تجمع للصديد داخل تجويف ينتج عن تحلل نسيجي) كما قد تحدث عدوى بالعضلات pyomyositis.
    التهاب جلدي مزمن بالوجه

  • حدوث السعال المستمر الذي يبدأ في الطفولة يكون شائع بينما يكون حدوث أزيز wheezing غير شائع.

  • أشارت التقارير إلى حدوث عدوى تسبب تشوه بفيروس المليساء المعدية عند المصابين بمتلازمة جوب من النمط الوراثي المتنحي.

  • قد تستمر العدوى المتكررة بالجيوب الأنفية والأذن الوسطى إلى سن البلوغ.

  • قد تحدث كسور مرضية عند مرضى متلازمة جوب من النمط الوراثي السائد نتيجة التعرض لصدمات بسيطة حيث تكون العظام الطويلة والضلوع والفقرات وعظام الحوض هي الأكثر تعرض للإصابة، وقد تؤدي الكسور إلى عدم تناظر بالأطراف أو جدار الصدر.

  • قد يحدث انحناء بالعمود الفقري scoliosis أثناء فترة المراهقة، كما قد تسبب شذوذات الفقرات عيوب تشوه بالعمود الفقري، وقد أشارت دراسة حديثة إلى وجود فرط تمديد للمفاصل عند نحو 70% من مرضى متلازمة جوب، كما أن شذوذات الأسنان ترى كثيرا أيضا عند مرضى متلازمة جوب من النمط الوراثي السائد، فبعض المرضى لا تسقط عندهم الأسنان اللبنية وقد تستمر اللبنية عند بعض المرضى كأسنان دائمة.

  • التهاب الجيوب الأنفية المزمن والتهاب الشعيبات الهوائية المزمن والخراريج بالرئة تكون شائعة عند مرضى متلازمة جوب من النمط الوراثي السائد.

  • في غالبية حالات متلازمة جوب من النمط السائد تحدث قيلة هوائية pneumatocele بعد حدوث التهاب رئوي ويكون ذلك مصحوب بسعال مزمن وبصاق قيحي.
    النمط الورائي المتنحي

  • أشارت تقارير إلى قابلية مرضى متلازمة جوب من النمط الوراثي المتنحي للإصابة بأورام خبيثة مثل السرطان الحرشفي الخلايا squamous cell carcinoma وسرطان الخلايا اللمفية تي بالجلد cutaneous T cell lymphoma.

  • الأعراض العصبية تظهر في كثير من الأحيان عند مرضى متلازمة جوب من النمط الوراثي المتنحي وهي تكون مصحوبة في غالبية الحالات بشذوذات وعائية مثل التضيق والانسداد والتمدد الوعائي.

  • أشارت تقارير إلى حدوث تمدد وعائي بالشرايين التاجية عند بعض حالات متلازمة جوب من النمط الوراثي السائد في العقد الخامس من العمر، كما أشارت أيضا تقارير إلى حدوث تمدد وعائي بالشريان الأبهر الصدري عند بعض حالات متلازمة جوب من النمط الوراثي المتنحي.

  • عند وجود تأتب atopy داخل العائلة فإن ذلك يهيئ لظهور أعراض شديدة بالجلد والرئتين.

  • الالتهاب الجلدي المزمن والشذوذات بالوجه تختلف حسب السن فعند الرضع والأطفال الصغار المصابين بمتلازمة جوب من النمط الوراثي السائد يكون ظهور علامات الوجه أقل من ظهور هذه الشذوذات عند المرضى الأكبر سن، وعند منتصف سن الطفولة يكون الوجه خشن والجبهة بارزة ويكون جسر الأنف عريض والأنف بصلي الشكل، وقد توجد شذوذات بوسط الوجه مثل الشفة المشقوقة وشذوذات الحنك، كما أشارت تقارير إلى وجود تعظم الدروز الباكر (التحام المفاصل المبكر بين عظام الجمجمة) craniosynostosis.

الأسباب

  • تحدث متلازمة جوب بسبب تحور بعوامل وراثية.

  • يتم انتقال المرض بطريقة وراثية سائدة عند وجود عامل وراثي متحور فقط من ناحية الأب أو الأم، أو بطريقة وراثية متنحية عند تحور عاملين وراثيين عند المولود عاملين وراثيين متحورين أحدهما من الأب والآخر من الأم.


Updated: 05-12-2016




مواضيع في موقع صحة قد تهمك