متلازمة ويسكوت – ألدريش Wiskott-Aldrich Syndrome

 متلازمة ويسكوت – ألدريش
متلازمة ويسكوت - ألدريش هي حالة تظهر بأعراض وعلامات مختلفة, ولكن يشيع شمولها نقص البروتين المناعي إم immunoglobulin M (IgM) deficiency, كما تسبب دائما قلة الصفائح الدموية المستديم persistent thrombocytopenia, وفي شكلها الكامل تسبب أيضا الصفائح الصغيرة small platelets, وتأتب atopy, ونقص مناعة خلوي cellular وخلطي humoral, مع زيادة خطر الإصابة بداء المناعة الذاتي autoimmune disease, وسرطان الدم hematologic malignancy, وفي الشكل المعهود للمرض عند مرضى متلازمة ويسكوت ألدريش, يشكو المريض من قلة الصفائح لدموية, والصفائح الدموية الصغيرة, والإكزيما, ونقص المناعة, ومتلازمة ويسكوت ألدريش هي حالة وراثية متنحية مرتبطة بالصبغي الجنسي X-linked, ولذلك يصيب هذا الاضطراب الذكور بشكل خاص, وقد كانت متلازمة ويسكوت ألدريش موضع دراسة مكثفة ضمن أبحاث علم الأحياء الجزيئي, مما أدى حديثا لعزل منتج العامل الوراثي المتأثر.


تولد المرض

  • متلازمة ويسكوت ألدريش هي نتيجة خلل في بروتين يسمى الآن بروتين متلازمة ويسكوت ألدريش, وهذا البروتين مرتبط بالعامل الوراثي للجنس, ويكون لهذا العامل الوراثي دور في تكون الدم, والوظيفة المحددة له ليست معروفة بوضوح, ولكن يبدو أنه حلقة وصل بين إشارة وحركة خيوط الأكتين actin filaments في هيكل الخلية cytoskeleton.

  • تعرفت الأبحاث على طفرات عديدة مختلفة تتداخل مع ارتباطات بروتين متلازمة ويسكوت ألدريش التي تنظم الأكتين the actin في هيكل الخلايا اللمفاوية, والأكتين في هيكل الخلية يكون مسئول عن وظائف الخلية مثل نمو الخلية, والإلتقام endocytosis, والإيماس (إخراج وإفراز الخلية مواد إلى خارجها) exocytosis, والحرائك الخلوية cytokinesis.

  • تأثير الطفرة الجينية بمتلازمة ويسكوت ألدريش على الجهاز المناعي, والصفائح الدموية, والعدلات هي محل اهتمام العديد من الدراسات.

انتشار المرض
يحدث المرض عند أربعة مواليد من كل مليون مولود من الذكور.


الاعتلالات والوفيات

  • حدثت زيادة بمتوسط فترة البقاء على قيد الحياة من 8 شهور (للمواليد قبل عام 1935) إلى أكثر من 6 سنوات (للمواليد بعد عام 1964).

  • سبب الوفيات يكون في غالبية الحالات, هو العدوى, أو النزف, أو سرطان بالدم.

  • مع استئصال الطحال من الممكن أن يكون البقاء على قيد الحياة أطول, كما يمكن أن تكون زراعة نخاع العظام شافية, كما أن معدلات البقاء على قيد الحياة تتحسن بعد زراعة الخلايا الجذعية, وخاصة بعد التأكيد حديثا على الإسراع قدر الإمكان في عمل هذه الإجراءات بعد التشخيص.

علاقة المرض بالأعراق
المرض يصيب جميع الأعراق.


علاقة المرض بالجنس

  • متلازمة ويسكوت ألدريش هي مرض متنحي مرتبط بالجنس, والعامل الوراثي الغير طبيعي المسبب هو نادر نسبيا, وفي الغالب فإن المواليد المتأثرين بالمرض لا تمتد أعمارهم بعد الطفولة.

  • المرض يكون مقصور تقريبا على الذكور, ومع ذلك فقد ذكرت تقارير عن وجوده عند إناث.

علاقة المرض بالعمر
متلازمة ويسكوت - ألدريش هي نقص خلقي شديد بالمناعة, ولذلك فهي توجد بصفة أساسية عند الأطفال, ومع ذلك فقد ذكرت تقارير عن وجوده عند أشخاص بالعقد الرابع من العمر.

الرجاء عدم إعادة نشر هذا الموضوع

حقوق النشر لهذا الموضوع محفوظة. يرجى عدم إعادة نشر هذا الموضوع كليا أو جزئيا ، بأي شكل من الأشكال ، دون الحصول على إذن خطي من موقع صحة. عدم الالتزام بذلك يعتبر تعدي على الحقوق ومخالف للقوانين والأعراف الدولية والدينية.


Updated: 29-08-2017

اجعلنا صفحة البداية لك Make Us Your Start Page

جميع الحقوق محفوظة لموقع صحة

All rights reserved Sehha.com

اضفني للمفضلة Add to Favorites