متلازمة دي جورج - 2

تولد المرض
 تخطيط يبين الحذف الجزئي من الصبغي 22

  • ترجع التشوهات الموجودة إلى التطور الغير طبيعي بالأقواس والجيوب البلعومية, والخيط الذي يربط بين الأعضاء في تشوهه دي جورج, هو أن تطورها يعتمد على هجرة خلايا العرف العصبي لمنطقة الجيوب البلعومية.

  • وصف لامر Lammer و أوبتز Opitz تشوه دي جورج, كخلل تكون فيه مجموعة من الأنسجة معتمدة كل على الآخر في التطور الطبيعي, وهي يحدث لها تطور بطريقة شاذة, وبالرغم من أن تشوه دي جورج قد تم وصفه تقليديا كتطور شاذ بالجيوب البلعومية الثالث والرابع, إلا أن الخلل الذي يشمل الجيوب من الأول إلى السادس من المعروف حدوثه.

  • تشمل آلية المرض أمرين هما آلية الحذف, وكيفية تسبب الحذف في إبراز النمط الظاهري لتشوه دي جورج.

  • المرضى يكون لديهم أعراض أخرى مثل الاضطرابات السلوكية, والإدراكية, والنفسية, وهي تكون شائعة, بينما يكون خلل الأعضاء مثل الكلى نادر.

انتشار المرض

  • في ألمانيا النسبة هي حوالي 1 لكل 20.000.

  • في أستراليا نسبة الحالات هي 1 لكل 66.000.

  • تشير التقديرات الحديثة إلى أن نسبة حدوث حذف للعوامل الوراثية بالصبغي 22 هي حوالي 1 لكل 3000 شخص.

الوفيات و الاعتلالات

  • العيوب الخلقية بالقلب هي السبب الرئيسي للاعتلالات والوفيات, وأغلب الوفيات تكون خلال الستة أشهر الأولى من العمر.

  • العدوى نتيجة نقص شديد بالمناعة هي ثاني أكثر أسباب الوفاة شيوعا.

علاقة المرض بالجنس
لا يوجد فارق في عدد الإصابات بين الذكور والإناث.


علاقة المرض بالعمر
يتم تشخيص تشوه دي جورج بعد الولادة بفترة بسيطة نتيجة السحنة الشاذة, والأعراض والعلامات بالقلب.


Updated: 29-08-2017

اجعلنا صفحة البداية لك Make Us Your Start Page

جميع الحقوق محفوظة لموقع صحة

All rights reserved Sehha.com

اضفني للمفضلة Add to Favorites